Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Thalassemia là một bệnh di truyền dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, thalassemia có thể gây ra những hậu quả lâu dài đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

1. Nội dung xét nghiệm

GAP PCR và giải trình tự Sanger cho 5 đột biến trên gen alpha globin (--SEA, -a3.7, -a4.2, CS, QS) và 19 đột biến trên gen beta globin